О митохондриальной Еве и генетическом разнообразии современного человечества
Вы знаете, что антропологи подразделяют людей на три большие расы: негроиды, европеоиды и монголоиды. Представители этих рас отличаются цветом кожи, формой тела, разрезом глаз и т.д. Но на самом деле четкие различия между разными людьми, относящимся к разным расам, имеются только если мы возьмем географически отдаленные группы. Если посмотреть на все разнообразие антропометрических признаков в целом, то окажется, что четких различий нет, существует множество переходных форм. Почему и как у людей сформировались внешние различия, где и когда зародилось человечество?
Чтобы ответить на этот вопрос в 1985 году Алан Уилсон – американский генетик – вместе со своей группой исследовал митохондриальную ДНК (мтДНК), которая передается, как известно из прошлых лекций, только по материнской линии (обозначена красным). Y-хромосома передается же только по отцовской линии (синяя линия), серой линией обозначена передача аутосомной ДНК, то есть весь остальной геном, передающийся нам от всех наших предков.
Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за счет новых мутаций. То же и с мтДНК.
Генетическая карта мтДНК показана на рисунке справа, разным цветом показаны разные гены. У человека ее размер составляет 16 500 нуклеотидов.
Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один интересный участок примерно в 300 нуклеотидов (показан сверху на рисунке), называемый некодирующим или гипервариабельным, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК. Он очень интенсивно изучается. На рисунке стрелками показаны положения известных мутаций в мтДНК и разными буквами указаны линии, маркируемые этими мутациями. Скорость накопления нуклеотидных замен в гипервариабельном участке мтДНК человека: 1 нуклеотид в 18- 20 тысяч лет. Максимальные отличия между мтДНК в этом участке у двух разных людей 22 нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше. Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке мтДНК между индивидами у русских – 4 нуклеотида. Скорость накопления замен у человека рассчитывается по сравнению с числом замен, возникших после дивергенции человека и шимпанзе, и, в зависимости от того, какая дата расхождения этих видов принята за основу расчетов (5.5 или 7 млн. лет), полученные генетические датировки событий популяционной истории колеблются на 20-30%.
Что сделал Алан Уилсон?
Он собрал образцы ДНК у людей разной расовой принадлежности (красные кружки на рисунке), исследовал мутации в мтДНК и выстроил дерево, в котором родственные последовательности, отличающиеся одним нуклеотидом, находились рядом, отличающиеся двумя нуклеотидами находились подальше друг от друга, и т.д. В конце концов у него получилось дерево, восходящее к одному корню, показанному желтым кружком. Все линии возле корня оказались африканскими, из чего был сделан вывод об африканском происхождении человека. Гипотетическую прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной последовательностью нуклеотидов, окрестили митохондриальной Евой, из-за чего неспециалисты стали писать, что Библия подтвердилась, что все человечество произошло от одной женщины Евы, жившей в Африке. Это неверно, так как она жила там не одна, при исследовании других генетических локусов было показано, что предковая популяция человека составляла 5 тыс. человек, просто одна из линий мтДНК дошла до нас, остальные линии потерялись. Это может произойти, когда у женщины рождаются только сыновья или она бесплодна. Точка, к которой сходятся линии, называется точкой коалесценции. Проводившиеся дальнейшие исследования, покрывающие практические весь земной шар, подтвердили выводы Уилсона. Датировка точки коалесценции – от 100 до 200 тыс. лет назад (последние оценки показывают 130-180 тыс. лет).
Удалось выделить мтДНК из двух образцов костей неандертальцев. Неандертальцы также относятся к роду Homo (лат. называние Homo neanderthalensis) Один, из пещеры Фельдгофер (не датирован) и второй на Кавказе в пещере Мезмай (останки датируются радиоуглеродным методом 29 тыс. лет назад). Гипервариабельный участок в мтДНК неандертальцев отличался от человеческой 24 заменами, что, как формулируют генетики, выходит за пределы видового разнообразия человечества. Молекулярно-генетическая датировка расхождения линий человека и неандертальца – примерно 500 тыс. назад. По палеонтологическим данным, предки неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Вымерли неандертальцы 28-30 тыс. лет назад. Так как люди пришли в Европу 40-50 тыс. лет назад, то на протяжении 20 тыс. лет они сосуществовали с неандертальцами, а затем неандертальцы вымерли.
Все генетические корни человека уходят в Африку, численность предковой группы человека была 100 тыс. человек, затем был период резкого падения численности в 10 раз, как раз это время генетики считают временем схождения разных линий – датой точки коалесценции (так называемое время прохождение через “бутылочное горлышко”). Генетики считают, что именно в это время появился вид Homo sapiens. У антропологов дата появления человека – 2 млн. лет назад. На самом деле это время появления рода Homo. Можно столкнуться с тем, что неандертальца также считают подвидом Homo sapiens (называя его в этом случае Homo sapiens neanderthalensis). Однако критерий принадлежности к одному виду – появление при скрещивании потомства, что генетики отрицают, так как генетическое разнообразие у человека было бы гораздо больше, если бы оно накапливалось 500 тыс. лет, а не 100 или 200 тыс. лет. Раньше, в середине 20-го века предполагали, что неандерталец – предок человека. Однако сейчас ясно, что он наш эволюционный “двоюродный брат”. (Недавние результаты расшифровки ядерного генома неандертальца показывают, что скрещивание между неандертальцами и Homo sapiens, вероятно, всё-таки имело место. Прим. Редактора портала).
Если более крупно и подробно нарисовать это дерево мтДНК всего человечества, то получится такая картинка:
Красные кружочки на рисунке обозначают мтДНК современных людей, а само это дерево – гипотетическое, потому что есть очень немного образцов древних ДНК. Сначала отделились ветви на древе, которые сейчас находятся в Африке. Затем от одной из африканских ветвей отделилась ветвь, которая ушла в Азию. Там эта популяция поделилась на часть, которая ушла в Австралию и Океанию, и оставшуюся часть, которая поделилась на европейскую и азиатскую ветки. От последней отделилась группа, которая ушла в Америку. (Даты на рисунке – по количеству накопившихся мутаций митохондриальной ДНК).
Если это дерево положим на географическую карту, то увидим, как и когда люди расселились по Земле. Корень дерева - в Африке, потом ветвь идет в Азию, потом от азиатской ответвились все европейские линии митохондриальной ДНК.
Справа показано упрощенное древо человечества по Y хромосоме. В Y хромосоме появляются мутации, и если у одного из братьев появилась мутация, то он дал начало новой генетической линии. Каждая линия датируется по числу мутаций, отличающей ее от остальных. Ниже для примера показана область распространения линий. Самая древняя – в Африке, следующая – расселение вокруг Средиземного моря, и более молодая линия заселяет Северную Евразию.
По времени события развивались так. Вначале люди появились в Африке. Точное место назвать нельзя, но наиболее древние линии встречаются у некоторых этнических групп в Танзании и Субсахарской Африке (у бушменов и готтентотов). Потом они разделились на группы, одна из которых около 90 000 лет назад вышла в Восточное Средиземноморье (Левант). Эта группа затем полностью вымерла. Раньше считалось, что из Африки люди вышли через Левант, это на самом деле не так: первая попытка выхода около 90 000 лет назад оказалась неудачной – люди вымерли, и территория была заселена неандертальцами, которые потом тоже вымерли. Люди выходили из Африки при потеплении, вслед за животными, на которых они охотились, и за растениями, которые они ели. В благоприятных условиях численность популяции росла, и они расселялись на новые территории.
Следующая попытка выхода из Африки осуществилась по южному пути, через Южную Аравию. Преимущества этого пути заключалось в получении бесконкурентного источника питания – моллюсков (их раковину практически никто из животных не может разбить). Вышли они около 80 000 лет назад, а 74 000 лет назад случилось извержение вулкана Тоба, которое привело к экологической катастрофе – похолоданию по сценарию “ядерной зимы”. Слой пепла, оставшегося после этого извержения, достигает 3 метров. И, видимо, люди здесь вымерли, потому что потом территория Индии повторно заселялась с двух сторон. Далее люди заселили очень благоприятную для проживания территорию Юго-Восточной Азии. Там береговая линия была другой, не такой, как сейчас, водные промежутки были не очень большими, и, скорее всего, люди уже умели плавать на плотах. Около 60 000 лет назад они добрались до Австралии, около 50 000 они появились в Европе, а затем во время потепления была заселена вся Евразия. Предполагается, что около 25 000 лет назад была первая волна расселения в Америку. Тогда туда можно было пройти по суше. На месте Берингова пролива была суша Берингия. Эта первая волна вызывает очень много споров – была ли она на самом деле или нет. А 12-15 тыс. лет назад пошла вторая волна расселения, которая не вызывает уже никаких сомнений (есть археологические данные, подтверждающие этот факт).
Около 10-11 тысяч лет назад появляется земледелие на Ближнем Востоке. Плотность населения земледельцев была в 10 раз больше плотности населения охотников-собирателей. И эти земледельцы начинают расселяться во все стороны; идет вторая волна заселения территорий, на которые уже живут охотники-собиратели.
Когда люди расселялись в разные стороны, мутации в географически изолированных популяциях накапливались, давая начало новым генетическим линиям. Но популяции не только разделялись, в какие-то периоды они смешивались.
На карте справа обозначены народы бывшего СССР и сопредельных стран для того, чтобы можно было представить, каковы разные этнические группы, населяющие эту территорию. Этнический ареал русских, т.е. та область, где они сформировались, не очень большой, несмотря на то, что сейчас русские составляют около 80% населения России.
Следы смешения народов можно найти в их генах. На рисунке частоты европейских и азиатских линий мтДНК для некоторых народов, населяющих Россию.
На карте доля европейских линий показана синим, а азиатских – желтым. Видно, что генетическая граница между Европой и Азией проходит там же, где и географическая – по Уралу.
Расселяясь по земле, люди оставляли по земле генетический след расселения, потому что, если какие-то мутации были частыми у африканских линий, то когда люди уходили, накапливались другие мутации, чем дальше они уходили, тем больше их накапливалось. Есть определенный градиент частоты разных аллелей по долготе – это и есть след расселения. Но есть и другие причины изменения частот аллелей. С расселением связывают очень интересный ген, дофаминовый рецептор, DRD4, связанный с поведением человека, с такой психологической характеристикой как стремление к новым впечатлениям (она тестируется по психологическим опросникам). Один из аллелей этого гена, называемый R7, ассоциирован с более высоким уровнем стремления к новым впечатлениям. Журналисты иногда называют это ген геном «авантюризма». Частота аллеля сильно варьирует в разных популяциях. Например, в Европе частота составляет 10-15%, на Севере Америки – 40%, а в Южной Америке доходит до 70%. Американский психолог Майкл Бертон выдвинул гипотезу о том, что когда народы расселялись по Земле, уходили с обжитого места именно люди с повышенной частотой этого аллеля.
Генетические различия между разными популяциями могут быть связаны с адаптацией к факторам внешней среды, таким как климат, природные условия или к особенностям питания и типу хозяйства (производящее или присваивающее), к эндемичным инфекциям и некоторым другим факторам.
Рисунки к статье созданы на основе данных лаборатории анализа генома ИОГен РАН и следующих публикаций:
- Степанов В.А. Этногеномика народов Северной Евразии. Томск, 2002.
- Stephen Oppenheimer. The Real Eve: modern man's journey out of Africa
- Ovchinnikov IV, G?therstr?m A, Romanova GP, Kharitonov VM, Lid?n K, Goodwin W.Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus.// Nature. 2000 30;404(6777):490-3.
- Tishkoff SA, Williams SM. Genetic analysis of African populations: human evolution and complex disease. //Nat Rev Genet. 2002;3(8):611-21.
Опровергнута главная теория происхождения человека
Считается, что первые люди жили в Африке. На это указывают найденные окаменелости и результаты генетических исследований. Однако ученые из Китая придерживаются другой точки зрения. Они пересмотрели теорию эволюции, создав свою версию. «Лента.ру» разбирается, заслуживает ли их исследование серьезного внимания или это очередной пример маргинальной науки.
Гомо везде
Существуют две основные гипотезы происхождения современного человека. Первая — мультирегиональная — была предложена в 1984 году. По ней непосредственный предок человека — архантроп, или Homo erectus, — пришел из Африки и расселился по всей Евразии во времена раннего и среднего плейстоцена. Отдельные его популяции дали начало всем современным расам сапиенсов: европеоидам, негроидам, монголоидам и австралоидам. Кроме того, сторонники мультирегиональной гипотезы считают, что неандертальцы, эректусы, денисовцы относятся к одному виду — люди (Homo) — и представляют собой просто его отдельные формы. А сам общий предок людей жил примерно 2,3-2,8 миллиона лет назад.
Главный аргумент в пользу этой гипотезы — окаменелости сапиенсов, архантропов (тех же эректусов) и других древних людей. Найденные по всей Евразии останки, по мнению сторонников этой теории, свидетельствуют о региональной преемственности определенных человеческих черт. Иными словами, современный человек возникал несколько раз.
Но имеется существенная проблема — мультирегионализм противоречит научным представлениям об эволюции. Да, в эволюционной теории есть понятие параллелизма, когда у разных видов животных независимо друг от друга возникают общие черты. Например, обтекаемая форма тела и плавники у акул и дельфинов. Это делает животных похожими, но никак не близкими родственниками. Или глаза: у кальмаров, млекопитающих и насекомых они настолько анатомически разные, что нельзя даже предполагать существование какого-то общего «предкового» органа. Однако с людьми все иначе.
Мультирегиональную гипотезу безжалостно опровергают генетические данные. Еще в 1987 году анализ митохондриальной ДНК (она наследуется только от матерей) человека показал, что мы все — потомки одной женщины, жившей около 200 тысяч лет назад, так называемой Митохондриальной Евы (не имеет ничего общего со своей тезкой из Библии). Естественно, она жила среди других людей, но только ее митохондриальная ДНК была унаследована всеми живущими сейчас Homo sapiens, в том числе азиатами, австралийцами и африканцами.
Это открытие несовместимо с мультирегионализмом. У людей был один предок, а не несколько, разбросанных по планете. Да и 200 тысяч лет — гораздо меньше, чем два миллиона лет. Это, конечно, не дает ответа на вопрос, когда возникли сапиенсы: Митохондриальная Ева сама была сапиенсом, как и ее родители. Однако новые сведения говорят в пользу второй основной гипотезы происхождения человека — африканской.
Все были неграми
Эта гипотеза предполагает, что первые люди анатомически современного типа появились в Африке. Отсюда пошли разные ветви сапиенсов, в том числе пигмеи и бушмены. По мнению Александра Козинцева, научного сотрудника Музея антропологии и этнографии РАН, именно на этом континенте могла реализоваться своеобразная мини-версия мультирегионализма. По-видимому, тут образовалось множество различных африканских групп, и некоторых из них дали начало сапиенсам. Причем представители разных ветвей контактировали, что привело в конечном итоге к формированию современного человека как единого вида.
Мультирегионализм в своей более глобальной версии не способен обеспечить генетическое единство всех Homo sapiens. Иначе сторонникам этой архаичной гипотезы пришлось бы предположить, что популяции древних людей на различных континентах как-то взаимодействовали между собой. Но свидетельств таких межконтинентальных контактов в плейстоцене нет.
Сапиенсы вышли из Африки примерно 70-50 тысяч лет назад. Расселяясь по Евразии, они вытесняли неандертальцев и денисовских людей, изредка скрещиваясь с ними. Если бы современный человек произошел от неандертальцев, как предполагают мультирегионалисты, то их митохондриальная ДНК мало отличалась от нашей. Однако, как показала расшифровка генома Homo neanderthalensis, между нами и ними глубокая генетическая пропасть.
Война с дарвинизмом
Тем не менее попытки реабилитировать эту гипотезу продолжаются. Так, генетик Ши Хуан (Shi Huang) из Центрального южного университета в Китае и ярый противник дарвинизма решил нанести удар по генетическим доказательствам. Препринт статьи он опубликовал в репозитории bioRxiv.
Китайский ученый подверг критике метод молекулярных часов, применяемый для оценки генетического расстояния между различными видами. Суть в следующем. Со сменой поколений в ДНК у определенного вида с постоянной скоростью накапливаются нейтральные мутации, которые никак не влияют на его выживаемость (это имеет значение, поскольку вредные мутации отбраковываются, а полезные происходят достаточно редко). У родственных видов также накапливаются мутации с той же самой скоростью. Поэтому виды одного рода более менее одинаково отличаются друг от друга, а у видов различных родов отличий больше.
Таким образом, молекулярные часы — не только инструмент выявления родственных связей между видами. По ним можно примерно определить, когда один вид отделился от другого. «Примерно» — ключевое слово.
Дело в том, что при всей своей полезности молекулярные часы имеют ряд недостатков. Главный из них — темпы мутаций не всегда постоянны. На это влияют определенные факторы, способные замедлять или ускорять мутации. Например, могут возникать новые повторные последовательности ДНК, представляющие собой «горячие точки» случайных изменений. В результате виды, близкие в эволюционном плане, по молекулярным часам оказываются более далекими, чем виды не столь родственные. Так, мультирегионалисты любят указывать на то, что между мтДНК различных шимпанзе больше отличий, чем между мтДНК людей и неандертальцев. То есть генетическая пропасть, разделяющая нас и H.neanderthalensis, якобы перестает что-то значить.
Ши Хуан идет дальше и пытается доказать, что не работает общепринятый механизм эволюции. Чтобы объяснить, почему отказывают молекулярные часы, он предлагает спорную и чисто умозрительную теорию, названную им гипотезой максимального генетического разнообразия. По Ши Хуану мутации в генах выступают движущей силой лишь микроэволюции, то есть возникновения небольших изменений на внутривидовом уровне. При макроэволюции, когда образуются новые группы организмов, усложняются эпигенетические программы. Чем они сложнее, тем больше мутаций могут их нарушить, поэтому генетическое разнообразие должно снижаться. В итоге в сложных организмах якобы есть ограничение на количество нейтральных мутаций. Это, по мнению Хуана, позволяет объяснить, почему сапиенсы и неандертальцы отличаются в меньшей степени, чем разновидности шимпанзе.
С ног на голову
Хуан применил свою сомнительную теорию для пересмотра эволюции человека. Так, африканцы оказались ближе друг к другу, чем к остальным группам человеческого населения. Этот вывод противоречит африканской гипотезе, ведь если люди изначально жили в Африке, то их отдельным линиям ничто не мешало накопить большое количество мутаций. Кроме того, китайский ученый установил примерное время разделения основных евразийских человеческих популяций — около двух миллионов лет назад. Очень нескромная дата по сравнению с возрастом Митохондриальной Евы, но вполне вписывающаяся в мультирегионализм.
Хуан также предположил, что были две миграции из Африки: эректуса с предком неандертальцев и денисовских людей. И пришел к выводу, что современные африканцы ближе к последним, чем неафриканцы. Митохондриальную Еву он переместил из Африки в Восточную Азию.
Интересно, что эти выводы основаны на исключении из генетического анализа нейтральных мутаций, которые якобы из-за эпигенетических программ искажают истинную картину. Хуан создал новую версию молекулярных часов — «медленную», в которой учитываются изменения только в консервативных и с трудом меняющихся последовательностях ДНК. Неоправданно выбросив целый кусок данных, он буквально перевернул все с ног на голову.
Вот только китайский исследователь не учел другие возможные объяснения замедления молекулярных часов. Так, эволюционисты ссылаются на эффект времени генерации. Человек живет дольше обезьян, поэтому мутации в людях накапливаются медленнее.
Нельзя сравнивать темп мутаций у людей и у шимпанзе. Молекулярные часы следует применять на локальном уровне, то есть для оценки времени возникновения близкородственных видов. В рамках эволюции людей разница между неандертальцами и сапиенсами имеет значение. В более широких масштабах возможны грубые ошибки. Это лишний раз напоминает о том, как важно знать границы применимости научных инструментов.
Что касается Ши Хуана, то его статьи, в том числе та, где он впервые предлагает свою гипотезу, не прошли рецензирование экспертов. Хотя сторонники мультирегионализма поддерживают его, китайскому генетику приходится ограничиваться репозиториями препринтов, где он может беспрепятственно выкладывать свои черновики, не опасаясь серьезной критики со стороны экспертов в области антропогенеза.
Особенности национальной науки
Некоторые западные ученые полагают, что в китайских исследованиях происхождения человека замешана политика. Китайцы стремятся доказать всему миру, что люди возникли на территории их страны. Хотя китайские антропологи отвергают подобные обвинения, они буквально вцепились в гипотезу азиатского происхождения сапиенсов, считая, что в ее пользу есть веские доказательства.
Некоторое противостояние (намеренное или нет) с западной наукой прослеживается и в других областях. Можно хотя бы вспомнить то, что в Китае доля исследований, подтверждающих пользу китайской медицины, больше, чем во всем остальном мире (эти клинические результаты критикуются сторонниками доказательной медицины). Что касается гипотез антропогенеза, то, возможно, тут сыграла роль и некоторая обида за ситуацию с Пекинским человеком. Этот родственник питекантропов когда-то считался предком монголоидной расы. Но теперь пальма первенства перешла в Африку.
Свежие комментарии